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韩鹏飞 医学博士
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唐氏症筛查

Oct 12, 2016

唐氏症发现人,John Langdon Down,1866年

唐氏症,Down Syndrome,是胎儿染色体异常的一种疾病。妈妈的年纪愈大胎儿染色体异常的机会也会增大,但是年纪轻的妈咪也是有机会生下染色体异常的小孩,所以胎儿唐氏症并不是仅发生在高龄产妇群体中的。

唐氏症筛检是一种风险性的评估,这与一般的诊断所得结果是不同的。如果筛检的风险机率值高于一定的指标(1/270),则称之为阳性结果(表示高风险群),但这不意味您的胎儿有问题,需进一步做诊断性检查(实施绒毛取样数或羊膜穿刺术)才能确定异常与否,准确性高于99%。

第二孕期唐氏症筛检

第二孕期(第15~20周)母血唐氏症筛检,是以检测母血血清中甲型胎儿蛋白(AFP)与乙型人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,再加上孕妇的一些基本资料,计算唐氏症发生风险率。

若风险机率值偏高,则建议采取进一步的检查。如果孕妇错过了第一期唐氏症筛查,需在第二怀期进行多指标的母血唐氏症筛检。

此外,检查指标中的甲型胎儿蛋白(AFP)浓度升高与胎儿神经管缺陷、肠胃道缺陷等问题相关,所以也可以顾及到神经管缺损的筛检。

 

第一孕期唐氏症筛检 ( NT 筛查)

在怀孕第一孕期(第11~13+ 6周)透过胎儿颈部透明带量测胎儿后颈部组织与皮肤之空隙厚度,称之为 NT 筛查。染色体异常的胎儿会合并颈部透明带增厚的现象。另外再抽取母血检测写清标记妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)及游离性乙型人类绒毛性腺激素(free β-hCG)的浓度。再加上孕妇的一些基本资料,用电脑软体来计算唐氏症及其他染色体异常发生风险率,此检测方法的侦测率高达82%-87%。第一孕期的超音波除了颈部透明带外,还可以量测胎儿的鼻骨、胎儿心率、四肢等,并可及早筛检出重大异常如无脑儿、腹壁裂及神经管缺陷等。

 

Oct 12, 2016

何谓唐氏症?

人类有23对染色体,包括22对染色体及一对性染色体(决定性别),染色体数目的多或少可能都会造成胎儿的异常、早期的流产或胚胎萎缩自然淘汰,而唐氏症就是『第21对』染色体多一条,唐氏儿的共同特征:皮肤缺乏弹性而过厚、面扁而鼻细,也有人称之为蒙古症。唐氏症患者常并发智能障碍与多重先天性疾病与缺陷,包括:智能不足、先天性心脏病、肠胃道异常、免疫机能低下、视力与听力的缺陷、以及骨骼发育异常。唐氏症是最常见的染色体异常,新生儿发生率约1/600~1/800。

导致唐氏症染色体异常的原因?

很多人都有疑问?我的身体都很健康啊!家族也没有遗传疾病,这样我有可能生下唐氏儿宝宝吗?其实,每对夫妻,都有可能生下唐氏儿或其他染色体异常的胎儿。此疾病大多是受精卵开始分裂时,细胞中染色体数目不均衡分配所造成。唐氏症发生机率会随着母亲的年龄增高而增加,因此高龄产妇比较容易怀有唐氏儿。

什么人需要做唐氏症筛检?

因为高龄产妇产下唐氏儿的风险随着年龄而增加,因此行政院卫生署自民国74年优生保健法实施后,大力推行34岁(含)以上之高龄孕妇接受『羊膜穿刺术』,但单以母亲的年龄做筛检指标,仅能检出20%的唐氏儿,还有80%的唐氏儿是由34岁以下的年轻妈妈所生出。所以,生下唐氏儿不是高龄产妇的专利。然而,羊膜穿刺是一种侵入性检查,依目前文献报告,还有千分之一至千分之三的流产率,并非百分之百安全,所以并不建议所有孕妇都接受羊膜穿刺检查。因此,提供年轻孕妇唐氏症筛检是全世界及台湾妇产科所共同努力的目标。

谁是唐氏症的高危险群?

  1. 孕妇生产时年龄超过35岁以上
  2. 家族史有唐氏症患者
  3. 孕妇生产时婴儿父亲的年龄超过50岁以上
  4. 以前曾生育过唐氏儿者
  5. 家族史有神经管缺损患者
  6. 家族史有智能不足者
  7. 以前曾生育过神经管缺损小孩
  8. 家族史有先天性心脏病患者
  9. 家族内曾有生育过任何其他基因疾病、染色体异常、先天缺陷者
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